Hemofilie: nemoc, o které se málo mluví

O hemofilii už asi slyšel každý z nás, ovšem když se na ni zavede řeč - víte, oč běží? Jak se projevuje? Koho postihuje? Dá se léčit? Otázek je mnoho, zkusme je vzít pěkně jednu po druhé.

Neblahé dědictví Hemofilie

Hemofilie je jednou z nemocí, které označujeme jako nevyléčitelné. Pokud bychom jí měli přiřadit další přídavné jméno, je dobré vědět, že jde o chorobu dědičnou. A do třetice? Týká se téměř výhradně mužů. Navíc se odhaduje, že v ČR touto chorobu trpí zhruba 800 dětí a dospělých. Což je patrně jeden z důvodů, proč se o hemofilii tak málo mluví – trápí „jen“ okrajové množství naší populace.

Odkud se bere?

Původcem onemocnění je defektní gen, díky němuž se nedostatečně tvoří faktory potřebné pro srážlivost krve. Podle toho, zda jde o nedostatek faktoru VIII nebo IX, se hemofilie dělí na dvě skupiny: první typ A postihuje asi 85 procent nemocných, druhý typ B zbylých 15 procent. „Nositelem defektního genu je nejčastěji žena, která se tak stává přenašečkou nemoci. Sama však hemofilií onemocní pouze výjimečně,“ říká MUDr. Jan Blatný, PhD., primář dětské hematologie z Fakultní nemocnice Brno.

Podle typu krvácení se pak hemofilie dělí na lépe zvládnutelnou, kdy dítě či dospělý krvácí často po poranění či operaci, přes středně těžké postižení až po zcela těžké

Tehdy dotyčnému stačí obyčejná nehoda, když se například uhodí o kliku u dveří, nebo dokonce ke krvácení dochází bez příčiny, spontánně. „U závažných poranění může u hemofilika dojít bez léčby až k ohrožení života. Navíc je krvácení do kloubů a svalů velmi bolestivé a omezuje ho v pohybu, často vede až k poškození a znehybnění kloubů,“ vysvětluje odborník.

Dá se s tím něco dělat?

Potvrdit chorobu můžou jen krevní testy, které také určí, o jak závažný stupeň jde. U dětí s těžkou formou se aktuálně jako léčebná metoda volí opakované nitrožilní podávání koncentrátu chybějícího faktoru a to několikrát týdně. Pak dochází k trvalému zvýšení hladiny chybějícího faktoru a postižený jedinec nekrvácí spontánně. „Mnoho dětí s těžkou hemofilií díky této léčbě nekrvácí vůbec. Takový hemofilik může žít v podstatě plnohodnotný život a často není vůbec poznat, že hemofilií trpí. Bez této léčby by ale děti dříve nebo později skončily na invalidním vozíku, nikdy by nemohly studovat a celý život by měly strach z bolesti a invalidity,“ připomíná lékař. Co je zajímavé? Děti se s nitrožilními aplikacemi vyrovnávají docela snadno, soudě podle toho, že to samy zvládnou už ve věku sedmi let.

Fyzioterapie má velký smysl

Ještě doplňme, že v ČR se většina hemofiliků léčí koncentráty z plazmy a dále také takzvanými rekombinantní přípravky – léky vyrobenými bez obsahu lidské tkáně. A nejen jimi; důležitou roli tu sehrává i rehabilitace. Jejím smyslem je zpomalit zhoršování stavu pacienta, eliminovat počet úrazů a tím i krvácení a především pak snižovat bolest. Rehabilitace se spoléhá například na vodoléčebné procedury, měkké techniky či míčkování kloubů, posilování svalů a také trénink cvičení, které pak má pacient provádět sám doma.

Kam se obrátit pro pomoc?

Pokud byste se s hemofilií setkali a hledali odborného lékaře, pak vězte, že u nás existuje řada center pro děti i dospělé v Praze, Brně, Olomouci, Hradci Králové, Ostravě, Českých Budějovicích, Ústí nad Labem a v Plzni (pro dospělé ještě v Liberci). Další uřitčné rady vám poskytne i pacientské sdružení www.hemofilici.cz.


Připravila: Marcela
Foto: archiv redakce
24. 5. 2017