O hemofilii už asi slyšel každý z nás, ovšem když se na ni zavede řeč - víte, oč běží? Jak se projevuje? Koho postihuje? Dá se léčit? Otázek je mnoho, zkusme je vzít pěkně jednu po druhé.
Neblahé dědictví Hemofilie
Hemofilie je jednou z nemocí, které označujeme jako nevyléčitelné. Pokud bychom jí měli přiřadit další přídavné jméno, je dobré vědět, že jde o chorobu dědičnou. A do třetice? Týká se téměř výhradně mužů. Navíc se odhaduje, že v ČR touto chorobu trpí zhruba 800 dětí a dospělých. Což je patrně jeden z důvodů, proč se o hemofilii tak málo mluví – trápí „jen“ okrajové množství naší populace.
Původcem onemocnění je defektní gen, díky němuž se nedostatečně tvoří faktory potřebné pro srážlivost krve. Podle toho, zda jde o nedostatek faktoru VIII nebo IX, se hemofilie dělí na dvě skupiny: první typ A postihuje asi 85 procent nemocných, druhý typ B zbylých 15 procent. „Nositelem defektního genu je nejčastěji žena, která se tak stává přenašečkou nemoci. Sama však hemofilií onemocní pouze výjimečně,“ říká MUDr. Jan Blatný, PhD., primář dětské hematologie z Fakultní nemocnice Brno.
Tehdy dotyčnému stačí obyčejná nehoda, když se například uhodí o kliku u dveří, nebo dokonce ke krvácení dochází bez příčiny, spontánně. „U závažných poranění může u hemofilika dojít bez léčby až k ohrožení života. Navíc je krvácení do kloubů a svalů velmi bolestivé a omezuje ho v pohybu, často vede až k poškození a znehybnění kloubů,“ vysvětluje odborník.
Potvrdit chorobu můžou jen krevní testy, které také určí, o jak závažný stupeň jde. U dětí s těžkou formou se aktuálně jako léčebná metoda volí opakované nitrožilní podávání koncentrátu chybějícího faktoru a to několikrát týdně. Pak dochází k trvalému zvýšení hladiny chybějícího faktoru a postižený jedinec nekrvácí spontánně. „Mnoho dětí s těžkou hemofilií díky této léčbě nekrvácí vůbec. Takový hemofilik může žít v podstatě plnohodnotný život a často není vůbec poznat, že hemofilií trpí. Bez této léčby by ale děti dříve nebo později skončily na invalidním vozíku, nikdy by nemohly studovat a celý život by měly strach z bolesti a invalidity,“ připomíná lékař. Co je zajímavé? Děti se s nitrožilními aplikacemi vyrovnávají docela snadno, soudě podle toho, že to samy zvládnou už ve věku sedmi let.
Ještě doplňme, že v ČR se většina hemofiliků léčí koncentráty z plazmy a dále také takzvanými rekombinantní přípravky – léky vyrobenými bez obsahu lidské tkáně. A nejen jimi; důležitou roli tu sehrává i rehabilitace. Jejím smyslem je zpomalit zhoršování stavu pacienta, eliminovat počet úrazů a tím i krvácení a především pak snižovat bolest. Rehabilitace se spoléhá například na vodoléčebné procedury, měkké techniky či míčkování kloubů, posilování svalů a také trénink cvičení, které pak má pacient provádět sám doma.
Pokud byste se s hemofilií setkali a hledali odborného lékaře, pak vězte, že u nás existuje řada center pro děti i dospělé v Praze, Brně, Olomouci, Hradci Králové, Ostravě, Českých Budějovicích, Ústí nad Labem a v Plzni (pro dospělé ještě v Liberci). Další uřitčné rady vám poskytne i pacientské sdružení www.hemofilici.cz.
Připravila: Marcela
Foto: archiv redakce
24. 5. 2017
Dobrý den, obracím se na Vás o radu jaký preparát zvolit na polyp na děloze,který mi způsobuje nepravidelný...
Dobrý večer, jsem začátečník v čínské medicíně a ráda bych Vás poprosila o radu. Mému dědečkovi jsem chtěla...